Un nuevo estudio ha encontrado una posible relación entre la esquizofrenia y las mutaciones genéticas que ocurren en el útero.
Este jueves, la investigación, publicada en la revista Cell Genomics, revela que existen variantes somáticas del número de copias, un tipo de mutación que ocurre en las primeras etapas del desarrollo fetal, después de que el feto haya heredado el material genético. Este estudio es uno de los primeros en describir la conexión entre las mutaciones genéticas somáticas y el riesgo de esquizofrenia.
En efecto, los científicos analizaron datos genéticos de más de 20,000 muestras de sangre de personas que padecían esquizofrenia y otras que por el contrario no la padecían. A partir de esto, distinguieron dos genes, NRXN1 y ABCB11, que mostraron correlación con casos de esquizofrenia cuando sufrían alteraciones en el útero.
De hecho, uno de estos genes que juega un papel en la transmisión de señales en el cerebro, el gen NRXN1 ya había sido relacionado previamente con la esquizofrenia, sin embargo este estudio es el primero en asociar la enfermedad con mutaciones somáticas no hereditarias de este gen.
Es importante destacar que, si una mutación ocurre en una etapa temprana del desarrollo, las alteraciones somáticas solo se encuentran en una proporción de células dependiendo del momento y lugar de la mutación. Esto conlleva a que la variante esté presente en todo el organismo de manera fragmentada, en forma de mosaico.
